Prema statističkim podacima WHO, jedan od 10.000 djece rođene s Marfan sindrom. To nasljedna bolest javlja u svih rasa i etničkih skupina, muškarci i žene pate od njega podjednako često. Prvi opis dopisu bolesti učinio Francuski pedijatar A. Marfan 1896., kada je skrenuo pozornost na 5-godišnjeg pacijenta s neobično dugim rukama i nogama. Pogledajmo Marfan sindrom.
Marfan sindrom - Genetski poremećaj koji se izražava u bolesti vezivnog tkiva. Nedostaci vezivnog tkiva u različitim dijelovima tijela može uzrokovati bolesti kože, krvne žile, oči, kosti - bilo koji dio tijela koji ima vezivno tkivo.
Uzroci Marfan sindrom
Marfan sindrom - genetski nasljedna bolest. Ona je uzrokovana defektom u gen koji je odgovoran za strukturu fibrina. Fibrin - protein koji je dio vezivnog tkiva. Uzrokovane povredama su specifične za svakog pojedinca. A simptomi su različiti za svakoga. U 75% slučajeva, neispravan gen je prošao s roditelja na dijete pacijentima. 25% slučajeva - spontana mutacija, gdje ni jedan od roditelja ima neispravan gen. Marfan sindrom je autosomno dominantna uzorak nasljeđivanja - 50% oboljelih roditelja proći gen za dijete.
Simptomi Marfan sindrom
Marfan sindrom očituje se u svih bolesnika na različite načine, ovisno o tome gdje se razvio vezivnog tkiva patologiju.Lokomotornog aparata Pacijenti s skeletni abnormalnosti su tanke i visoke, izdužene kosti, ruke i noge. Osoba je uvijek uska i izdužena, čak i zubi može se produžiti. Prsnog koša često izbočene i dimnjak. Arm span može biti više za rast (kod normalnih ljudi naoružati vijek i visina su isti), prstiju ruku i nogu izdužena.Oči U 50% bolesnika s Marfan sindrom u jednoj od oka leća pomiče. Opasne komplikacija može biti snop mrežnice i glaukom.Srce i krvne žile Zbog nedostataka u vezivno tkivo krvnih žila zidova i aorte aneurizme mogu pojaviti - aorte zid protežu i stvoriti neku vrstu džep. Zbog nedostataka srca može biti komplicirano raditi svoj ventile, a zatim u anketi čuli "srčani šum".Živčani sustav U starosti, u bolesnika sa sindromom Marfan slabi i proteže ljuske mozga ili leđne moždine, što uzrokuje poremećaje u mentalni rad.Kože Pacijenti s produženom kože, to nije opasno, ali može izazvati razvoj kila ili gljiva.
Značajke Marfan sindrom
Bolest ima različite učinke na svaki od pacijenata. Simptomi se mogu izreći, a slabi - ljudi nikada neće znati njihovo neispravne gena. Pogodite tko bolest napreduje, to je nemoguće.
Postoji lijek Marfan sindrom
Nažalost, postoje samo simptomatsko liječenje - to je nemoguće izliječiti bolest, pa pacijenti ublažiti njezine simptome. Kad glavni nedostaci kralježnice, noge i prsa na niz složenih operacija fazama. Poznato je da je vjerojatnost da dijete s Marfan sindrom ovisi o dobi oca. Stariji djetetov otac - vjerojatnije. Genetske bolesti su uvijek bili među najsloženije. Nevomozhno ih izliječiti, zašto su tako bojali ljudi. No, s pažnjom i stalnim liječenje simptoma, bolesnici Marfan sindrom živjeti onoliko koliko drugima.