Članak Angelina Jolie u New York Timesu, u kojoj je opisan operacije su joj mastektomiju, imala nevjerojatan odjek. Malo kasnije, 37-year-old glumica i majka šestoro je rekao da je spreman ukloniti jajnike. Njihova mišljenja podijelio s nama opstetričar-ginekolog Mark Kurtser (o čimbenicima rizika za rak dojke i drugih vrsta raka i zlonamjernih gena koji ih izazivaju).
Je li Angelina Jolie, uklanjanje zdrave dojke i jajnika su oko ukloniti zdravo za sprečavanje raka
Vještačenie
Ovdje čudno razmišljati u smislu "pravu -. Nije u redu" Sa stajališta medicine - drugačije perspektive ovdje čudno očekivati - to je razuman izbor osobe koja razumije da on ne može živjeti u stanju stalne i osnovanog straha od raka. To samo po sebi je vrlo teška osjećaj psihički. U prisutnosti mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 rizika su izuzetno visoki. Ako ti mutacije, osoba odabere redovitu provjeru ili profilaktičko odstranjenje dojke i jajnika.
No, čak i provjeriti svakih šest mjeseci, nemate vremena za identifikaciju raka jajnika u ranoj fazi. Žene - nositelji mutacije kojih šanse za dobivanje raka nakon 35 godina - 54%, ali otežava situaciju je da se u većini slučajeva dijagnosticira se na treću fazu, a to se razvija vrlo brzo. Uz majčino teško pitanje: rak dijagnosticira rano i lako, ali rizici su znatno veći (u nositelja mutacija teških - do 84%).
Što su ti geni
Naziv BRCA1 i BRCA2 gena primljenih iz britanskog raka dojke gena podložnosti 1 i raka dojke gena osjetljivosti 2 ("osjetljivost na rak dojke"). Oni pripadaju gena tumora prigušivačem. U normalnim stanicama, BRCA1 i BRCA2 pomoć za održavanje stabilnosti genetskog materijala i spriječiti nekontroliran rast stanica. U prisutnosti mutacije u aktivnosti ovih gena se smanjuje ili potpuno blokirana, koji je u nekim slučajevima - ovisno o "ozbiljnosti" mutacija - dovodi do razvoja tumora.
U žena koje su naslijedili "opasno" mutacije tih gena, mnogo puta povećava rizik od raka dojke i / ili jajnika. Postoji nekoliko drugih gena u kojima mutacije povezane s nasljednim rakom dojke i / ili jajnika, ali rijetko se otkrije. BRCA1 i BRCA2 mutacija otkrivena u 5-10% slučajeva tumora dojke u 10-15% slučajeva tumora jajnika među bijelim stanovništvom SAD-a.
Mutacije u genima BRCA1 i BRCA2 utjecati na rizik od razvoja tumora
Rizik od raka se povećava, a ne sve mutacije u genima BRCA1 i BRCA2, ali žene - nositelji određenih opasnih mutacija povećava rizik značajno. Oni se odlikuju ranom razvoju (prije menopauze) i zloćudnih neoplastičnih za proces. Mutacije u genu BRCA1 povećati rizik od raka i drugih bolesti, kao što je rak vrata maternice i maternice, gušterače, debelog crijeva i. Mutacije u genu BRCA2 povećava vjerojatnost razvoja raka želuca, žučnog mjehura, žučnih putova, te melanoma.
Ovaj rizik se samo žene
Za muškarce s mutacija gena BRCA1 i povećani rizik od raka dojke i raka gušterače možda i rak testisa i ranog raka prostate. Međutim, za muškarce povećan rizik od razvoja tumora je izraženiji u prisutnosti mutacija gena BRCA2.
Što genetski testovi danas može otkriti ove mutacije
Postoji nekoliko načina za traženje mutacije u genima BRCA1 i BRCA2. Da biste to učinili, krv se uzima iz vene na bilo koji tretman sobi, laboratoriju ili klinici, nakon što uzorak krvi dostavlja se genetskoj laboratorij za proučavanje DNK. Izvođenje troškove analiza može biti u rasponu od dva (ako je istraženi najčešći mutacija) do osam (ako postoji potpuna sekvenciranje gena) tjedana. Prije imenovanja testa preporuča se dobiti savjet genetičara koji ima iskustva pacijenata oboljelih od raka savjetovanje: to će vam pomoći shvatiti što je od testova će biti najprikladniji. U identificiranju mutacija genetičar će vam pomoći izračunati rizik od razvoja bolesti i rizik od prijenosa mutacija na sljedeću generaciju.
Tko bi trebao proći takav testiranje
Trenutno ne postoje norme ili preporuke. Za obitelji s poviješću raka dojke ili raka jajnika, većina informativan test će biti članovi obitelji pacijenata za mutacija u genima BRCA1 i BRCA2. Ako pacijent ima član obitelji će se otkriti "ozbiljan" mutaciju, tada je potrebno ispitati i svi ostali članovi obitelji.
Tko je u opasnosti
Nekoliko tih skupina:
- Ako barem jedan od rođaka prvog ili drugog liniji srodstva (majka, sestra ili kćer) je identificiran s rakom dojke u dobi od 50 godina;
- Tri ili više rođaka u obitelji, bez obzira na stupanj srodstva (. Baka, tete, rođaci i tako dalje D.) je rak dojke, bez obzira na dob dijagnosticiran;
- Ako relativna je rak dojke, kao i drugi dijagnozom raka jajnika;
- Ako je netko od rođaka prvog stupnja je u bilateralnom dijagnosticiran rak dojke;
- Ako dva ili više rođaka s dijagnozom raka jajnika, bez obzira na dob;
- Ako barem jedan od relativnog prve i druge linije istovremeno se s rakom dojke i raka jajnika, bez obzira na dob dijagnosticiran;
- Ako muškarac relativna je dijagnosticiran rak dojke.
Ako određivanje je "teška" mutacija, što bi trebalo biti učinjeno kako bi se pacijenta
Postoji nekoliko taktike.
Prvo, promatranje. To stalno praćenje, izvođenje laboratorijskih i instrumentalna studija na najranije moguće otkrivanje tumora. Promatranje ne smanjuje rizik od razvoja bolesti. Do instrumentalnih metoda uključuju ručnu pregled dojki i mamografija. Na odgovarajućem ispitivanju razine se rano otkrije takvi tumori i mogu biti tretirane lako. Raka jajnika na metode promatranja može pripisati transvaginalnog ultrazvuka jajnika identifikacijski CA-125 antigen u krvi i preventivnih pregleda. Rak jajnika je teže za ranu dijagnostiku i obično još gori tretman u svom ranom otkrivanju.
Drugo, preventivno operacije. U tom slučaju, kirurški odstraniti što je više moguće količine tkiva u opasnosti. Treba napomenuti da je bilateralna mastektomija profilaktička i profilaktička salpingo-ooforektomijom značajno smanjuje vjerojatnost tumorskog procesa, ali to ne isključuje u potpunosti, jer je nemoguće potpuno ukloniti sve tkiva, je područje rizika.
Treće, promjene u načinu života. Iako promjene ponašanja i nema značajan utjecaj na rizik za nositelja mutacija u BRCA1 i BRCA2, ali prosjek populacije može smanjiti rizik od razvoja raka dojke i raka jajnika.
Konačno, kemoterapija, odnosno prijem brojnih prirodnih i sintetičkih droga kako bi se smanjio rizik od razvoja raka dojke i raka jajnika. Na primjer, prije nekoliko godina, FDA odobrio lijek tamoksifen bi se smanjio rizik od razvoja tumora u žena u pred i žena u postmenopauzi s povećanim rizikom od razvoja raka dojke i raka jajnika. Broj kliničkih ispitivanja pokazali su da uzimanje značajno tamoksifen (50%) smanjuje rizik od procesa tumorske. Trenutno provedeno je nekoliko studija o uporabi tamoksifena u žena s "teškim" mutacija u genima BRCA1 i BRCA2. Još jedan lijek, raloxifene, pokazala svoju učinkovitost u smanjenju rizika od razvoja invazivnog raka dojke kod žena u postmenopauzi i dobila odobrenje FDA. S obzirom da je mehanizam djelovanja obaju lijekova je sličan, raloksifen se može koristiti kako bi se smanjio rizik od raka između nosioca BRCA1 i BRCA2 mutacija u žena u postmenopauzi.
Što se tiče promjene kvalitete života i zdravlja žena koje trenutno preventivno ukloniti dojke i jajnika
Ako su uklonjeni jajnici greškom ili kao posljedica medicinskih pogrešaka, ženi osjećaj razaranja. Ali kada shvati da je nositelj opasnih mutacija u genima, sve dok žive u strahu od raka i želi živjeti dug i zdrav život, to je obično nakon oslobođena rad. Što se tiče hormonalne pozadini, žena zalijepljen hormonsku krpa, i nedostatak autoriteta nema nikakvog utjecaja na njezinu psihološkom stanju i dobrobiti. Uz dojke općenito sve ide nezapažen: kvaliteta života kasnije ne utječe, ali izgled može čak i poboljšati, jer je žena stavljala umetke, grudi i vizualno izgleda često i lijepa nego prije. Ipak, rizik od dobivanja raka dojke u 84 slučajeva od 100 - gotovo je sigurno.
A činjenica da je Angelina Jolie je napravio ovaj izbor, to je logično. A ja sigurno ne može kriviti za to, a smatram da je čin čudno.
Vodite brigu o sebi i ostati zdravi. Uvijek s vama vaš pomoćnik u zdravstvenoj liječnika.
