Gaucher-ova bolest pripada skupini nasljednih bolesti povezanih s metabolizam lipida. Ova bolest je drugi naziv glikolipidoza druga vrsta, koja se razvija zbog nakupljanja cerebrozidi (glikosfingolipidi). Imenovanje cerebrozid dolazi od latinske mozga i prirodni organski spoj koji pripada skupini složenih lipida.
Nasljedna bolest Gaucher: Bolesna djeca i odrasli
Gdje se bolest
Bolest - gubitak aktivnosti nekog enzima - glukocerebrozidazu. Zbog ovog slučaja, nakupljanje u stanicama tijela posebna vrsta lipida - glucocerebroside.
Koji su simptomi bolesti Gaucherove
Glavni simptomi bolesti su Gaucherove:
- tendencija da krvare iz nosa;
- pojava na koži hemoragične zvijezda;
- Žene - teške menstruacije.
Bolest nastaje u ranom djetinjstvu. Pacijent ima neke razvojnih kašnjenja, infantilnost, zaustaviti rast tijela i odgoditi pubertet. Obilježje Gaucherove bolesti naziva vrlo značajno povećanje u slezeni i jetri. Poznato je da su povećane slezene i zauzima gotovo polovicu trbušne šupljine. Još jedan čest simptom ovog stanja stručnjaci nazivaju promjenu koštanog sustava. Tu je bol u području dugih kostiju, koji postaje jači pri vožnji. No, poraz lubanje obično nije primijetio.
Otprilike polovica pacijenata može se pojaviti karakterističnu smeđu boju kože na rukama i licu, koji je prekriven mrljama. Test krvi gotovo svi slučajevi otkriva anemija, trombocitopenija fenomen, koji je u kombinaciji s leukopenija - dijagnosticirati tzv hypersplenism.
Vidi također: Znanstvenici su u potrazi za "vječne mladosti" u krvi miševa
Vrste bolesti
Stručnjaci identificirali tri glavne vrste Gaucherove bolesti. Prvi - kronična, može doći do poremećaja u živčanog sustava, obično se to događa s odraslima. Drugi tip - djetinja (djeca), to je u mogućnosti da se očituje teškim poremećaja živčanog sustava - u pojava akutnog neuropatije i povećanje tonusa mišića u klonskih i tonskih konvulzije, tetanus. Treća vrsta - Tinejdžer (Youth), je - prijelazni oblik između prva dva tipa.
Vidi također: Ako se osjećate vrtoglavicu
Kako izliječiti Gaucher bolesti
Kako izliječiti Gaucher bolesti
U slučaju da je sasvim normalno opće stanje pacijenta, blagi porast u slezeni i ne previše teška anemija liječenje se ne provodi. No, ako je naglo porastao slezenu, mijenja koštane srži potrebno promatrati izraženu krvarenje, jedini učinkovit tretman za Gaucherove bolest je uklanjanje slezene. Također je moguće liječenje hormon, X-ray terapija u zoni slezena, koštana srž hematopoiesis davanje stimulansa. Prognoze za život smatraju relativno povoljna.
Autor: Elena Svjetlo liječnik