Kao rezultat toga, dva istraživački timovi znanstvenika iz različitih znanstvenih centara u SAD-u, Austriji i Nizozemskoj, raditi samostalno, ali u suradnji s drugima, bili su u mogućnosti otkriti dosad nepoznati, a rijetke genetske neurodegenerativne bolesti. Bolest je povezana izravno sa mutacijom u genu, a karakterizira CLP1 smanjuje volumen mozga, oslabljene kognitivne funkcije, motora i druge anomalije. Rezultati ovog otkrića, to može imati odlučujući utjecaj na razvoj terapija i drugih uobičajenih neuroloških bolesti, osobito u djece.
Uzroci prirođenih neurološki poremećaji u djece
Novi istraživanja liječnici
Dugo prije ovih studija utvrđeno je da protein kodiran genom istog imena CLP1 igra ključnu ulogu u proizvodnji RNA prijenosa (tRNA) - molekule koja je odgovorna za intracelularne transport aminokiselina u citoplazmatskih ribosoma, gdje proteina. Liječnici su svjesni činjenice da su genetske mutacije koje utječu na tRNA, su uzrok prirođenih neurološki poremećaji u djece. Ali sada, stručnjaci su uspjeli identificirati mutacije je CLP1. Pokusima studije kod miševa pokazala da mutacije u ovom genu dovode do smrti neurona motora i paralize mišića kod životinja. Međutim, liječnici još uvijek nije bilo jasno kako ta mutacija igraju ulogu u razvoju bolesti kod ljudi.
Tijekom istraživanja stručnjaka morao obaviti DNK sekvenciranja članova u ukupno, više od četiri tisuće obitelji koje su imale djecu bez dijagnoze neuroloških problema. Rezultati su pokazali da su djeca sedam obitelji bili su nositelji istog mutacije CLP1 i pokazao iste simptome - mikrocefalijom (smanjenje veličine mozga), kortikalne displazije (nenormalan razvoj mozga), mentalna retardacija, poremećaji u motoričkih i kognitivnih funkcija, napadaji.
Izjava liječnika
"Otvorite bolest ne može biti dijagnosticiran kod nas, samo na temelju simptoma i kliničkih manifestacija," - rekao je voditelj jedne od skupina Josip Gleeson, profesor sa Sveučilišta u Kaliforniji. Čak iu 2013, njegova grupa bila u stanju identificirati genetske mutacije odgovorne za druge rijetke neizlječive neurodegenerativne bolesti - cerebellopontine hipoplazije. Karakteristični simptomi bolesti bio je sličan onome sa mutacijama CLP1. Znanstvenici su mogli utvrditi da je ovaj PCH povezana s mutacije u drugom genu, AMPD2, što dovodi do iscrpljivanja unutarstaničnih zaliha gvanozin trifosfata - izvor energije za sintezu proteina. Profesor Gleeson i njegovi kolege predložili da ova neravnoteža može spriječiti pomoću posebno dizajniran prehrane hranu.
Prema ko-autor studije profesor Gleason Frank Baas od akademske Medical Center (Nizozemska), nedavno je otkrio bolest nije ništa drugo nego novi oblik PCH. "Poznavanje temeljnih odnosa koji utječu na degeneraciju živčanih stanica u svakom slučaju, neće nam omogućiti da identificiraju metode koje pružaju mogućnost da zaštiti motorne neurone od smrti i drugih neurodegenerativnih bolesti, kao što su Lou Gehrig bolest (amiotrofične lateralne skleroze, ALS)," - rekao je predstavnik druge skupine istraživača, Josef Penninger, znanstveni direktor Instituta za molekularnu biotehnologiju Akademije znanosti Austrije.
Vodite brigu o sebi i ostati zdravi. Uvijek s vama vaš pomoćnik u zdravstvenoj liječnika.